一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的表型分析

目的 分析与转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)基因突变相关的Reis-Bucklers角膜营养不良(Reis-Bucklers dystrophy,RBCD)家系的临床表型特征.方法 于2013年7月将海南省三亚市同一家系17例成员(患者9例,正常8例)纳入本研究.所有成员进行完整的眼科检查,包括视力、眼压、眼前节裂隙灯检查、眼底检查、角膜敏感度检查和泪液分泌检查,并对临床表型资料进行分析.TGF-β基因的所有外显子(1～16号外显子)应用聚合酶链反应和直接测序法鉴定TGF-β基因突变.结果 该家系患者9例(其中男性6例,女性3例)诊断为Reis-Bucklers角膜营养不良,发病年龄l～10(3.67±0.90)岁,首发症状包括畏光流泪,眼睛疼痛.视力下降年龄6～13(8.00±0.78)岁.此家系中的个体患者角膜营养不良的临床表现有明显差异,主要表现有角膜上皮地图样缺损、浅基质层孤岛样变性混浊、角膜表面铁锈样色素沉积和深部角膜基质层水肿.所有患者角膜敏感度都有减弱甚至消失.结论 在本研究家系中,TGF-β基因c.418G＞T(p.R124L)突变引起的患者角膜营养不良存在表型异质性,包括角膜上皮地图样缺损,角膜表面糜烂造成的局部隆起和混浊,角膜表面斑片状棕褐色似铁锈样色素沉积,以及水肿累及全基质层等.