胶原ⅩⅩⅦα1型基因突变所致Steel综合征1例并文献分析

目的 探讨胶原ⅩⅩⅦ α1型(COL27A1)基因突变所致Steel综合征的临床特征、诊断、基因检测、治疗及预后.方法 报告海军军医大学(第二军医大学)长海医院骨科收治的1例汉族Steel综合征合并脊柱侧凸青少年患者资料,同时利用PubMed数据库以"Steel syndrome"AND"COL27A1"为主题词检索1993年1月至2020年10月相关文献,共检索到13篇文献(共54例Steel综合征患者),纳入其中全外显子测序确诊的COL27A1突变所致Steel综合征患者17例.对包括本例在内共18例COL27A1突变所致Steel综合征患者的临床特征进行分析.结果 本例患者除有发育迟缓、腕骨融合、脊柱侧凸、长椭圆脸、前额突出、鼻前倾等常见临床表现外,还有蹼状颈和颈后低发际线等特殊表现.全外显子测序提示COL27A1存在2个复合杂合突变位点:p.Pro705Ser和p.Asn1723Ser,分别来源于父亲和母亲.综合各项检查和全外显子测序结果,确诊Steel综合征合并先天性脊柱侧凸.患者完善术前检查后行脊柱侧凸后路三维矫形植骨融合内固定术,手术节段T3～L1.术后3个月、1年、2年门诊复查全脊柱正侧位X线片示固定节段骨性融合良好,无断钉、断棒、交界性后凸、远端附加现象等并发症.18例患者中男9例、女9例,确诊年龄为0.17～14岁,3例为COL27A1复合杂合突变(1例p.Pro705Ser和p.Asn1723Ser、1例c.93del和c.3075del、1例p.Cys174Serfs*34和p.Arg707*),15例为纯合错义突变(11例p.Gly697Arg、1例p.Gly802Glu、1例p.Gly904Arg、1例c.4261-1G>A、1例c.3556-2A>G).1例患者临床特征不详,余17例主要临床表现有脊柱侧凸(17例)、身材矮小(12例)、长椭圆脸(9例)、前额突出(9例)、发育迟缓(5例)、听力受损(5例)等;18例患者的影像学特征有髋关节脱位(16例)、桡骨头脱位(11例)、腕骨融合(9例)等.结论 COL27A1突变导致的Steel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,患者家族史、临床特征、影像学检查等仅能为该综合征提供倾向性诊断,最终确诊需要依据基因检测结果.对于该病的治疗应加强研究以改善预后.