基因扫描微卫星DNA进行常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿前诊断
ACADEMIC JOURNAL OF SECOND MILITARY MEDICAL UNIVERSITY（2003）
摘要
目的:利用与多囊肾病PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA,通过家系连锁分析,进行常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的囊肿前诊断,为临床分子诊断奠定基础.方法:采用PCR-基因扫描的方法,对4个ADPKD家系共39人进行连锁分析.结果:通过连锁分析,发现4个家系中1名16岁个体为PKD1突变携带者,处于囊肿发生前期.结论:基因扫描微卫星DNA是一种快速、准确的基因分型方法,可用于ADPKD的囊肿前诊断.
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