上海市汉族人群与PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA的多态性分析

目的:研究与多囊肾病PKD1基因紧密连锁的4个微卫星DNA的多态性,为家系连锁分析和临床分子诊断提供有用的遗传标记.方法:抽提上海市80名汉族无关个体(均为健康志愿者)的DNA,对其进行4个微卫星位点(KG8、SM6、CW2和SM7)的PCR扩增,采用毛细管电泳法分离PCR扩增产物,用GeneScanTM、GenotyperTM软件对其进行基因分型.结果:在上海市汉族人群中,发现KG8、SM6、CW2、SM7分别有4、10、11和9个等位基因片段,其杂合度和多态信息含量分别为0.29和0.274、0.825和0.819、0.786和0.779、0.85和0.827,群体分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论:微卫星位点SM6、CW2、SM7具有较高的杂合度和多态信息含量,在基因连锁分析和群体遗传学中具有较重要的应用价值.