1例罕见47,XXX/47,XX,+21嵌合体患儿的细胞分子遗传学诊断

21三体综合征即Down综合征,常见的标准核型为47,XX(或XY) ,+21,约占全部病例95%,嵌合体型21三体综合征约占本症的2%~4%,大部分患者的临床表现严重程度与正常细胞所占百分比有关,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重. 47,XXX综合征又称多X综合征,是一种常见的性染色体非整倍体综合征. 嵌合型47,XXX综合征与嵌合型21三体综合征类似,临床大多数患者细胞核型中一部分是正常细胞,另一部分为47 , XXX细胞核型. 本文报道的嵌合型(47,XXX/47, XX,+21) 非常罕见,经检索国内外数据库未见报道,现报道如下.