山东省孤独症全基因组扫描研究
Journal of Shandong University (Health Science)(2014)
Abstract
目的:通过全基因组扫描和关联分析,查找与孤独症相关联的遗传位点。方法选择美国应用生物系统公司(ABI)的Linkage Mapping Set 2.5套装试剂盒,用DNA混合池的方法对孤独症核心家系(患儿组与患儿父母组)和正常对照者(正常对照组)进行全基因组扫描;使用CLUMP软件和SPSS 12.0软件对等位基因频率进行比较。结果患儿组与正常对照组或患儿父母组在染色体1、4、7上的1p36.31、4q13.3、4q35.1、7p21.3区域的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。结论山东省人群孤独症患者在1p36.31(D1S214)、4q13.3(D4S392)、4q35.1(D4S1535)、7p21.3(D7S513)区域存在关联位点。
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