山东省孤独症全基因组扫描研究

目的：通过全基因组扫描和关联分析，查找与孤独症相关联的遗传位点。方法选择美国应用生物系统公司（ABI）的Linkage Mapping Set 2．5套装试剂盒，用DNA混合池的方法对孤独症核心家系（患儿组与患儿父母组）和正常对照者（正常对照组）进行全基因组扫描；使用CLUMP软件和SPSS 12．0软件对等位基因频率进行比较。结果患儿组与正常对照组或患儿父母组在染色体1、4、7上的1p36．31、4q13．3、4q35．1、7p21．3区域的等位基因频率差异有统计学意义（P＜0．01）。结论山东省人群孤独症患者在1p36．31（D1S214）、4q13．3（D4S392）、4q35．1（D4S1535）、7p21．3（D7S513）区域存在关联位点。