CD133基因3-UTR区域变异位点与云南汉族人群宫颈癌的相关性

目的:研究CD133基因3-UTR区域的 (rs2240688和rs3130) 单核苷酸多态性位点 (SNPs) 与云南汉族人群宫颈癌的相关性.方法:选取云南汉族宫颈癌患者428例作为病例组, 455例云南汉族健康个体作为对照组;采用Taq Man探针基因分型方法对2组受试者CD133基因中rs2240688和rs3130位点进行基因分型, 并采用χ2检验分析上述两SNPs位点等位基因、基因型及构建的单倍型分布频率在病例组与对照组中的差异.结果:rs2240688位点等位基因和基因型分布频率在病例组和对照组比较, 差异具有统计学意义 (P=0.019、0.040), 该位点等位基因G是宫颈癌的风险性因素 (OR=1.292, 95％CI为1.042～1.601);而rs3130位点等位基因和基因型分布频率在病例组和对照组比较, 差异无统计学意义 (P＞0.05);单倍型分析结果显示, 单倍型rs2240688G-rs3130C是宫颈癌发生的风险性因素 (P=0.023, OR=1.300, 95％CI为1.037～1.630) .结论:CD133基因3-UTR区域的SNP位点rs2240688与云南汉族人群宫颈癌的发病风险相关, 该位点等位基因G可能是宫颈癌发生的风险性因素.