贵阳地区5486例孕妇G6PD缺乏症基因突变筛查

目的:了解贵阳地区孕妇人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的携带率及基因突变情况.方法:采集5 486例孕妇外周静脉血并提取基因组DNA,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变,分析基因突变情况.结果:5 486例孕妇人群中筛出G6PD基因携带者184例,携带率为3.35％;共检出15种基因型和11种突变类型,其中最常见的5种突变类型是c.1388G＞A、c.519C＞T、c.95A＞G、c.1024C＞T和c.1376G＞T,占所有突变类型的89.23％.结论:贵阳地区孕妇人群G,6PD缺乏症的携带率和基因突变具有一定比例,对该人群进行G6PD缺乏症分子筛查,可预防G6PD缺乏症对新生儿造成的危害.