细胞色素P4501A1基因MspI多态性对贵州省尿道下裂患儿的易感性

目的:研究细胞色素P450(CYP) 1A1基因MspI多态性对尿道下裂患儿的易感性.方法:选取贵州籍单纯性尿道下裂患儿(尿道下裂组)和正常健康儿童(对照组)各38例,采用聚合酶链式反应(PCR)和限制内切酶(RFLP-PCR)技术检测两组被检儿童静脉血白细胞基因组DNA中CYP1A1 MspI基因多态性,CYP1A1 MspI中等位基因分布频率及Hardy-Weinberg定律检验,分析两组被检者等位基因频数及CYP1A1基因Msp1多态性位点基因型频数.结果:CYP1A1 MspI PCR产物经酶切后可见340、200和140 bp 3种片段;CYP1A1 MspI中等位基因分布频率及Hardy-Weinberg定律检验显示,两组儿童静脉血中,尿道下裂组与对照组m1、m2两等位基因分布频率,以及m1m1、m1m2、m2 m2这3种基因型频数比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:CYP1A1 MspI基因m1、m2等位基因分布频率及m1 m1、m1 m2、m2 m2这3种基因型与尿道下裂发生可能无相关性.