贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型分析

目的：了解贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型及分布情况。方法：1980例疑诊的β-地中海贫血贵州籍患者，采用反向斑点杂交技术对中国人群中8种常见和9种少见β-地中海贫血基因突变类型进行检测，对检出的突变基因型及其分布频率进行分析。结果：共检出128例重型β-地中海贫血，其中纯合子62例，双重杂合子66例；共检出14种突变基因型，按分布频率大小前4种依次为CD17/CD17（28.13％）、CD41-42/CD17（23.44％）、CD41-42/CD41-42（17.19％）、IVS-Ⅱ-654/CD17（7.81％）；共检出等位基因突变类型8种，前4种依次为CD17（46.09％）、CD41-42（35.16％）、IVS-Ⅱ-654（10.55％）和-28（5.08％）。结论：贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型以CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654最常见。