75例血友病A患者内含子22及1基因倒位情况分析

目的：观察血友病A（ HA）患者凝血因子Ⅷ（ FⅧ）基因内含子22倒位和内含子1倒位情况。方法：取75例HA患者静脉血，采用长距离PCR扩增技术（ LD-PCR）检测内含子22和内含子1倒位情况，观察两种内含子倒位发生率，同时观察内含子22倒位在重型HA中的比例，比较有家族史和无家族史HA患者内含子22倒位发生率。结果：检出22号内含子倒位患者27例，检出率36%（27/75），全部为HA重型患者，占重型血友病A患者的57.4%（27/47）；27例中有21例有家族史，有家族史患者内含子22号倒位的发生率高于无家族史患者（P﹤0.05）；检出内含子1倒位1例，占1.3%（1/75）。结论：FⅧ基因内含子22倒位患者患重型HA的几率较高，内含子22倒位检测在重型HA的基因诊断中具有重要意义。