健康人外周血中A20基因3'UTR突变与多态性分析

目的:建立检测NF-KB负调控因子A20基因3'非编码区(3'UTR)单核苷酸多态性(SNP)和突变的方法和rs77191406的检测方法.方法:利用PCR扩增99名健康人外周血单个核细胞(PBMCs) DNA的A20基因3'UTR全长片段,并对PCR产物进行核苷酸序列分析.将所测A20 3'UTR序列与GenBank中的序列(NM_006290.3)通过BLAST程序对比,检出可能存在的基因突变.利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测A20基因SNP rs77191406位点多态性.结果:在A20 3'UTR mRNA 3080位点检测出C＞T突变,该突变在基因库中已有作为SNP登记(rs77191406),该SNP在7例(7.07％)健康人样本中检测到,但并未发现其他突变和多态性.成功建立PCR-RFLP检测A20基因SNP(rs77191406)的方法.结论:首次报道中国健康人群中420基因3'UTR存在rs77191406,其意义有待进一步明确.