染色体微阵列分析技术对1例毛发-鼻-指(趾)综合征的产前诊断

毛发-鼻-指(趾)综合征(tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)是一种以毛发稀疏、梨型鼻、部分指、趾骨锥形骨骺和短指(趾)畸形等为特征的常染色体显性罕见遗传病,由Giedion于1966年首次报告.根据临床表型和基因型可分为3个亚型:TRPS Ⅰ型主要由TRPS1基因点突变所致,有上述典型的毛发、面容及骨骼改变[1];TRPS Ⅱ型又称Langer-Giedion综合征,致病基因为TRPS1和EXT1,定位于8号染色体8q23.3q24.11区域,大部分TRPS Ⅱ型与8号染色体长臂部分片段缺失有关[2,3],除了Ⅰ型表征外患者常伴有多发性、外生性骨软骨瘤及智力发育迟缓,易与TRPS Ⅰ型和Ⅲ型区分[4];TRPSⅢ型亦称为Sugio-Kajii综合征,主要致病基因亦为TRPS1,被认为是TRPS Ⅰ型临床表现较重的亚型,除Ⅰ型临床表现外常伴严重短指(趾)、身材矮小及生长发育迟缓[5,6].本文对1例BACs-on-BeadsTM (BoBs)提示8q23区域缺失胎儿进一步染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测给予验证,CMA检测明确缺失范围和断裂位点,成功产前诊断毛发-鼻-指(趾)综合征1例.