Fabry病致心肌梗死合并心力衰竭病例研究

目的 提高对Fabry病致心肌梗死合并心力衰竭的认识及诊治水平.方法 患者,男,61岁,无明显诱因下出现胸闷伴气促,体检发现心脏扩大,查超声心动图示左室肥大伴左右室壁收缩活动减弱,EF 28％.初步诊断:心力衰竭.入院后完善血常规、血液生化(肝肾功能、电解质、血糖血脂)、心肌标志物(心肌酶谱、cTnT)、NT-proBNP、24h尿蛋白定量、心电图、胸片、超声心动图、肺功能等常规检查.必要时根据病情及检查结果进行肾穿刺活检、冠状动脉造影检查.结果 予以呋塞米、多巴胺、多巴酚丁胺、单硝酸异山梨酯等药物治疗后患者心衰症状仍有反复发作,查肌酐113 μmol/L,cTnT 0.122 ng/mL,NT-proBNP 2808 pg/mL,因患者1月前胸闷为持续性,结合心电图存在动态变化,cTnT异常,行冠脉造影检查示左前降支近段至中段长病变伴钙化,局部血栓形成,最重处狭窄80％,在IVUS指导下行PCI术,术后规律药物治疗,心衰症状缓解.结论 Fabry病累及心脏可表现为肥厚型心肌病(主要为左心室肥厚),传导阻滞,心脏瓣膜病变,快速性心律失常,严重者可导致心力衰竭、心肌梗死,早期诊断、早期治疗可改善Fabry病患者的症状.