RASGRP2基因罕见突变导致遗传性血小板功能障碍1例报道及文献复习
Acta Medicinae Universitatis Scientiae et Technologiae Huazhong(2020)
摘要
遗传性血小板功能障碍(inherited platelet function disorders ,IPFD)是一种多伴常染色体遗传的罕见出血性疾病,儿童多见,典型表现为不同程度的出血,以皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少[1 ].
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