CYP21A2基因突变致女性假两性畸形合并巨大肾上腺瘤1例

目的 通过本病例探讨女性假两性畸形与先天性肾上腺皮质增生之间的关系,明确女性假两性畸形的病因、 临床表现、 诊断及其治疗.方法 根据患者临床表现、 辅助检查、 细胞与分子遗传学检查以明确诊断.结果 患者的染色体核型为46,XX,腹部CT可见巨大肾上腺肿块,病理检出膀胱后方肿物为子宫壁组织,Y染色体微缺失未检测到男性性别决定基因SRY基因的存在,MLPA发现了CYP21A2基因2号内含子的c.293-13A/C>G剪接纯合突变.结论 该患者为一例CYP21A2基因突变所致的女性假两性畸形合并巨大肾上腺瘤.CYP21A2基因突变是导致CAH最常见的病因,而女性假两性畸形约50％由CAH所致.染色体核型检测联合MLPA对21-羟化酶缺陷症所致女性假两性畸形患者有特异性,具有较高临床价值.