肾上腺脑白质营养不良的临床及影像学特征

目的:探讨肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的临床特点及影像学特征.方法:采用气相色谱技术测定血浆长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFA)水平;进行脑脊液常规检查和生化检查;分析患者的临床特征、实验室检查结果以及脑部CT或MRI影像学特征.结果:160例患者中有87例(54.4 %)出现听力下降,有48例(30.0 %)出现记忆力明显下降,有121例(75.6 %)出现肢体活动不便;160例ALD患者中,102例患者(63.8 %)生化指标检测正常,48例患者(30.0 %)脑脊液白细胞计数高于正常水平,51例患者(31.9 %)脑脊液蛋白水平高于正常;患者二十六碳烷酸水平为(0.87±0.21)μg/mL[正常参考值(0.23±0.09)μg/mL],二十四碳烷酸/二十二碳烷酸为(1.65±0.52)[正常参考值(0.84±0.10)];脑部CT检查结果显示,患者大脑后部顶枕白质区域呈对称性密度减低;MRI图像显示,患者出现典型的蝶形病灶病变,脑室两侧后角周围以及枕叶白质区呈对称性蝶翼状长T1及T2信号.结论:患者的临床表现、血浆VLCFA水平及影像学特征可以作为临床ALD的诊断提供依据.