CYP1B1与北方地区汉族人群喉癌易感性多基因关联分析

目的:探讨代谢酶CYP1B1基因CYP1B1*2 142 C/G,CYP1B1*2 355 G/T,CYP1B1*3 4326 C/G多态性与北方地区汉族人群喉癌易感性的关系.方法:采用病例-对照研究的方法,运用多重聚合酶链反应方法(Mu1ti-PCR)及基质辅助激光解析-飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF MS)对200例北方地区汉族人群喉癌患者和200例健康对照组外周血DNA中CYP1B1*2 142 C/G、355 G/T,CYP1B1*3 4326 C/G基因进行多态性研究,并分析上述基因位点之间及基因和烟酒的联合作用与喉癌发生风险的关联强度.结果:携带CYP1B1*2 355 G/T突变型基因型的病例组患病风险高于对照组(0R=2.281,95％CI:1.142～3.516,P＜ 0.001),携带CYP1BI*3 4326 C/G突变型基因型的病例组患病风险低于对照组(0R=0.571,95％CI:0.370 ～ 0.882,P=0.011).C142T355C4326单倍体型具有协同效应,显著增加喉癌风险(Adjusted OR=3.180,95％CI:1.760 ～ 5.746,P＜ 0.001).在非吸烟及吸烟者中携带CYP1B1*2 355 G/T突变型等位基因的危险度OR分别为2.080 (95％CI:0.742～5.830)、6.322(95％CI:2.541～15.725,P＜0.001).结论:CYP1B1基因的多态性与喉癌患病风险密切相关.CYP1B1*2 355 G/T突变型基因是喉癌的风险基因,CYP1B1*3 4326C/G突变型基因是喉癌的保护基因.CYP1B1*2 142 C/G基因多态性与喉癌易感性无相关性.基因与基因之间具有协同作用,风险基因越多患癌风险越大.烟酒与基因之间无相互协同效应.