RAGE基因多态性与阿尔茨海默病在中国汉族人群中的相关性研究

目的 探讨在中国汉族人群中晚期糖基化终末产物受体基因多态性与阿尔茨海默病发生的关系.方法 采用病例-对照设计,确定70例AD患者和67例对照进行研究,对受试者外周静脉血提取全血DNA,通过PSTAR-Ⅱ plus(IDN01-M-P2)高通量测序的方法检测两组样本RAGE基因多态性,比较其基因型的分布情况.结果 rs1800624位点的多态性差异具有统计学意义,AD组AA基因型频率(50％)和A等位基因频率(61.43％)分别明显高于对照组的(1.49％)和(13.43％),AA基因型患AD的风险是AT基因型的34.994倍(OR =34.994,95％CI:4.264～287.179);AA和AT基因型患AD的风险分别是TT基因型的92.089倍(OR=92.089,95％CI:11.777 ～ 720.070)和2.632倍(OR=2.632,95％CI:1.101～6.290);有A等位基因能够明显增加AD的发病风险(OR=7.895,95％ CI:3.686 ～ 16.911);rs1800625位点的多态性差异无统计学意义.结论 在中国汉族人群中,rs1800624位点与AD的发生相关,A等位基因可能是AD发生的危险因素.