伴有t(4;16)(q11;p12)非朗格汉细胞组织细胞增多症1例报道并文献复习

Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)是一种罕见的、累及多系统的非朗格汉细胞组织细胞增多症[1].此病最初在1930年由Jakob Erdheim和William Chester两位科学家发现报道,并因此命名.其主要特征是CD68+和CD1a-的组织细胞在多个靶器官迁移和浸润,造成组织结构的破坏和纤维化,因此导致器官功能受损,并且经常伴有骨痛[2].ECD的病灶可累及全身,除了骨骼系统外,还包括中枢神经系统、心脏、大血管、肺、肾脏、肾上腺、腹膜后腔、皮肤、胃肠道、乳房、骨骼肌、甲状腺和睾丸[1].而骨髓累及非常罕见,近期仅有Lim等[3]报道了1例.ECD患者合并染色体异常并未见报道.我们目前发现1例BRAF V600E、N-RAS突变阴性,但伴有t(4;16)(q11;p12)染色体异常,累及骨髓的非朗格汉细胞组织细胞增多症,现报道如下.