Y-STRs和Y-SNPs综合分析方法在父系家系调查中的应用

目的:评估Y-STRs和Y-SNPs综合分析及网络图方法在家系调查中的作用.方法:本研究采集了不同姓氏2个家族共180例男性样本,用YfilerTM Plus试剂盒检测其26个Y-STRs基因座分型,采用微测序技术检测其中36例样本的42个Y-SNPs位点分型,通过直接计数法和网络图进行Y-STRs单倍型分析,探讨单倍型在家族内的变异和Y-SNPs单倍群的分布.结果:P1家族63例样本中检出18种Y-STRs单倍型,网络图中P1家族呈现为单核心星状聚类,抽取的17例样本均属于N-M231单倍群;P2家族117例样本中检出35种单倍型,网络图呈现为双核心星状聚类,抽取的19例样本均属于O1a1a1a1-F78单倍群.结论:通过Y-STRs单倍型和Y-SNPs单倍群遗传标记综合分析的方法,利用网络图对Y-STRs单倍型遗传信息传递过程中的变异情况进行可视化,扩展可认定为同一家系的范围,为防止错误排除DNA来源人生物学父系家系提供参考.