多发性内分泌肿瘤1型6例及其家系研究

目的:分析6例多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)患者及其家系成员的临床特点,研究MEN1基因突变特征.方法:收集患者及家系成员的临床资料,提取6例患者及其各自家系成员(共13例)外周血DNA,对MEN1基因编码区9个外显子进行PCR扩增,产物直接测序.结果:家系1中2例患者和2例家系成员MEN1基因第10外显子存在杂合突变c.1378C＞T,家系2中1例患者MEN1基因第2外显子存在杂合突变c.80C＞G,家系3中先证者及其母亲MEN1基因第9外显子存在杂合突变c.1225T＞C,其余人员均未发现突变.其中MEN1基因突变c.80C＞G和c.1225T＞C为新发现的突变类型,c.1378C＞T为已知突变类型.结论:MEN1基因突变分析有助于MEN 1患者早期诊断及其亲属的筛查.本研究发现2种新的MEN1突变类型能增加研究者对于MEN1遗传学特征的认识.