中国藏族人群高原红细胞增多症与KDM5B、LAMB3基因多态性之间的关联

目的 中国藏族人群中高海拔红细胞增多症(HAPC)是一个严重的公共健康问题.其主要特点是红细胞过度增多(女性,血红蛋白≥190 g/L;男性,血红蛋白≥210 g/L).虽然慢性缺氧是HAPC的主要原因,但是HAPC的分子机制目前还不清楚.本研究旨在探讨HAPC在中国藏族人群中的遗传基础.方法 共招募70名藏族HAPC患者和30名健康受试者进行病例对照研究.方差分析主要用于评估HAPC遗传变异的多态性影响.结果 使用卡方检验和遗传模型分析,KDM5B基因中的rs1141109位点,rs7528426位点和rs1141108位点,LAMB3基因中rs2072938位点和rs2072940位点在中国藏族人群中降低HAPC患病风险.结论 我们的研究表明KDM5B和LAMB3的基因多态性与中国藏族人群的HAPC易感性显著相关.