Joubert综合征并主动脉缩窄1例

目的 探讨Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)的临床特点及对JS合并心脏畸形患者手术中所注意的事项,以提高对JS合并心脏畸形的认识和优化其治疗方式.方法 报道2018年10月2日济宁医学院附属医院收治的1例JS合并主动脉缩窄的患儿临床资料及影像学特点,对该患儿进行了非停跳下主动脉缩窄矫治术.结果 本例患儿检查心脏CT示主动脉缩窄,基因测序提示患儿及其母亲存在CSPP1基因两个杂合突变,为JS(基因型21型),结合患儿临床表现明确诊断为少见的JS合并心脏畸形的病例.通过手术治疗,患儿心内畸形得以纠正,目前生长发育良好.结论 JS手术主要风险在于麻醉的诱导及术后呼吸道管理,此类患者可通过手术治疗,取得较好的预后.