一个早发型家族性AD家系基因与脑葡萄糖代谢分析

目的 分析一个早发型家族性阿尔茨海默病(AD)家系的大脑葡萄糖代谢特点并明确其基因诊断.方法 收集并分析该家系成员的临床资料,对该家系中现存活的4例病人进行18 F-FDG PET脑显像,分析其大脑葡萄糖代谢特点,应用二代测序及Sanger测序方法检测早老素蛋白1(PSEN1)基因突变位点.结果 AD病人大脑葡萄糖代谢特点为双侧额叶、颞顶联合皮质区、颞叶外侧部及皮质下结构的代谢减低.Sanger测序发现此家系携带PSEN1基因突变(c.417G>c,p.M139I),为错义突变.结论 本研究在中国人群中首次报道了PSEN1基因p.M139I位点突变,扩大了PSEN1基因突变谱,该位点突变可能导致早发型家族性AD.