21-羟化酶缺乏症的诊治探讨(附2例报告并文献复习)
Acta Aacademiae Medicinae Qingdao Universitatis（2014）
摘要
目的 探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特征、诊断依据及治疗方法,减少误诊率.方法 对2例21-OHD病人的临床资料进行分析,并复习相关文献.结果 2例均为女性,均有肤色黑和不同程度男性化表现,促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平偏高.1例为非经典型,1例为单纯男性化型.结论 根据实验室检查结果结合临床表现可明确诊断,长期应用激素替代治疗可取得较好的治疗效果.
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