Fcγ受体基因rs396991A/C位点基因多态性与系统性红斑狼疮关系的探讨

目的 研究Fcγ受体基因rs396991 A/C位点的基因多态性在黄河三角洲汉族人群中的分布,探讨Fcγ受体基因rs396991 A/C位点的基因多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性及临床表型的相关性.方法 选择2017年1月-12月于滨州医学院附属医院就诊的145例SLE患者作为实验组,同期健康体检者70例作为对照组,收集其血液标本和临床资料,采用单碱基延伸法PCR技术提取基因组DNA,采用质谱法进行SNP检测,用SPSS软件进行关联性分析,分析Fc-γ受体基因rs396991A/C位点基因多态性与SLE易感性及临床表型的关系.结果 ①实验组中,rs396991A/C位点表现出CC、AC、AA三种基因型,基因型频率分别为9.7％,31.7％,58.6％,C、A等位基因频率分别为25.5％,74.5％;对照组AA、AC、CC 3种基因型分布频率分别为32.8％、60％、7.2％,C、A等位基因型频率分别为37.2％和62.8％;两组的基因型及等位基因频率在两种性别的比较差异无统计学意义(P＞0.05).②在145例SLE患者中,携带AA基因型出现肾脏、血液系统受累的例数分别为5,43;携带AC基因型出现肾脏、血液系统受累的例数分别为25,3;携带CC基因型出现肾脏、血液系统受累的例数分别为2,3;通过统计学分析可以得出,携带AA基因型的SLE患者更易出现血液系统受累,携带AC基因型的患者易出现肾脏系统受累,在系统受累与否的两组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 Fcγ受体基因rs396991A/C位点在黄河三角洲地区汉族人群SLE患者中具有基因多态性,Fcγ受体基因rs396991A/C位点基因多态性与SLE易感性有关,携带AA、AC基因型的人群SLE的易感性增加,携带AA基因型的SLE患者更易出现血液系统受累,携带AC的SLE患者易出现肾脏系统受累.