伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ,CA-DASIL)是一种常染色体显性遗传的小血管疾病,其主要临床表现包括:反复卒中样发作、偏头痛发作、认知功能障碍、 精神或情绪异常以及过早死亡等[1] . 其作为最常见的单基因遗传性小血管病变,其致病基因为位于 19P13 的 Notch3 基因,目前位于18 个外显子的超过 170 种的不同基因突变均有报道[2] ,目前该病的确诊有赖于基因检测及皮肤活检.