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Apert综合征2例报告

Journal of Shantou University Medical College(2018)

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Abstract
[病例1]:女,因“生后发外观畸形3 h”由门诊收入院.患儿系G6P6,胎龄40周,经阴道分娩出生,出生体重3.9 kg,出生时羊水量100 mL,脐带、胎盘、胎膜无异常.无窒息史.患儿母亲29岁,既往体健.孕期在当地医院不定期产检.孕1月余有发热病史,体温最高约39~40℃,持续2~3 d,服用中药3剂后好转,但仍有持续低热1月余,未行特殊处理后自愈.患儿父亲31岁,体健,否认家族遗传病病史.前5产均体健,无畸形.查体:生命体征正常,特殊面容(图1,封2):头颅外观狭长,头颅尖,面中部凹陷,眼距宽,眼球突出,鼻梁塌陷,上颚纵行裂开至悬雍垂.胸骨左缘2~3肋间可闻及收缩期2/6级吹风样杂音,无传导及震颤.双侧手指1、2、3、4指并指畸形,仅见四个指甲,包裹于一层皮肤样膜中;双侧足部1、2足趾并趾畸形.住院期间患儿无呼吸困难表现,无呕吐抽搐,予留置胃管鼻饲配方奶.双侧肢体X线片示(图2,封2):双手3、4指指骨呈骨性融合,双足1、2趾骨远端见骨性愈台.头颅CT示(图3,封2):鼻梁塌陷,眼球突出,冠状缝早闭.超声心动图示:房间隔中部左向右分流束,考虑卵圆孔未闭(3 mm);房间隔下部左向右分流束,考虑房间隔小缺损(继续孔型,2.0mm);动脉导管未闭(动脉水平左向右分流,2.6mn).染色体检查:染色体核型:46,XX,外周血细胞染色体葡糖G显带未见异常.入院诊断:Apert综合征.患儿家属了解病情后,于住院2 d后办理自动出院,出院后电话随诊患儿仍存活,但生长发育情况不详.
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