性分化异常的遗传学诊断

目的:研究SRY基因在性分化和发育中的作用.方法:细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因.结果:在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY(+),其中1例为睾丸女性化综合征.说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符.另有5例核型为46,XX.其中1例外周血SRY(+),显示性反转综合征;1例为Turner嵌合型综合征,核型为46,XX/45,X,SRY(-),但睾酮升高(12.7nmoL/L).正常成年女性睾酮参考值(0.7～2.8)nmoL/L.3例外周血SRY为(-).结论:SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因.除SRY基因外,可能存在多个参与性别决定和分化的基因.性分化异常表现出高度遗传异质性.