基因NEB、TCF4及PCSK9变异合并皮特-霍普金斯综合征3例报告
Journal of Hubei University of Medicine（2020）
摘要
皮特-霍普金斯综合征( Pitt-Hopkins syndrome, PTHS)是迄今为止病因未明且全球罕见的疾病,目前全世界报道大约有500例PTHS患者[1] ,发病率大概为1/400000[2]. 其主要特征是智力低下、典型的面部特征及间歇性的过度换气. 患儿智力低下,一般于婴幼儿时被发现,多数患儿因运动发育落后就诊. 由于本病尚没有明确的临床诊疗指南,因此易误诊、漏诊而延误治疗. 现将我院2016-2018年间收治3例P THS患儿的诊治经过结合文献复习报道如下,以便为临床诊治提供参考.
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