睡眠障碍伴多系统改变的家族性致死性失眠症1例

家族性致死性失眠症(familial fatal insomnia,FFI)是一种常染色体显性遗传性朊蛋白疾病,临床常表现为顽固性失眠、自主神经功能及运动障碍.有关该病的临床特征、脑电图表现、基因测序等在国内外已有许多报道[1-3],我国2005年报道了首例家族性致死性失眠症.然而,该病进展迅速、致死率高、预后差、起病形式多样化,可伴海马、下橄榄体、小脑皮质等罕见部位受累,亦可伴随内分泌水平改变,使诊断难度增加[4].现报道1例以“记忆力下降、行走不稳”为主要表现,伴多系统改变的家族性致死性失眠症.