宏基因组学在感染性疾病诊治中的研究进展

近年来, mNGS正在从实验室研究发展阶段应用于临床实验室诊断,改变了临床医生诊断和治疗感染性疾病和肿瘤以及人类宿主基因表达异常(转录组)等各类疾病的方式.mNGS技术是将通用接头连接到要测序的片段化基因组DNA,然后使用不同的方法产生数千万的单分子多克隆聚合酶链反应阵列,然后进行大规模的引物杂交及酶延伸反应.2005年二代测序(Next-generation sequencing,NGS)技术的出现使宏基因组学迅速发展,这是第一次可以同时对几十万甚至几百万的读数进行测序,并且可以同时检测反应后每个步骤产生的信号,通过计算机分析获得完整的DNA序列信息以得到临床或环境样本的整个遗传内容[1] ,测序成本降低推动了 mNGS 技术的普及,且因其检测速度快、准确率高、覆盖范围广等优势,具有良好的临床应用发展趋势,本文就mNGS的临床微生物学分析、病原体-宿主相互作用研究、肿瘤学和面临的挑战等方面进行综述.