通过孕期筛查和干预降低东莞地区重型地中海贫血胎儿的出生率

摘要：目的：建立东莞市孕妇地贫筛查技术流程，发现高危人群进行产前诊断，阻止重型地贫儿出生。方法：对本市6所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群进行常规地贫筛查，夫妇双方均为同型地贫表型阳性者，行夫妻双方基因诊断，夫妻双方为同型基因携带者行胎儿基因诊断和常规胎儿彩色多普勒B超检查，经诊断为重型地贫儿，选择终止妊娠。对于不同意接受和其它原因未能行胎儿基因诊断的孕妇，行动态追踪胎儿彩色多普勒B超检查，诊断为水肿胎，选择终止妊娠，引产后行胎儿脐血基因分析，验证是否为重度地贫。对出生的新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析，异常者进行基因分析，统计经阻断后重型地贫儿出生的人数。结果：六所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群中75074例，夫妻双方为同型基因携带者79例(α-地贫：49例，β-地贫：30例)，经产前诊断发现重型地贫胎儿18例，α-重型地贫胎儿12例，重型β-地贫胎儿6例。在对新生儿进行筛查中，0例重型地贫胎儿出生。结论：我们建立了东莞市基层医院孕妇地贫筛查技术流程，通过孕期筛查和干预降低东莞市地区重型地中海贫血胎儿的出生率。