孕中期血清学产前筛查在出生缺陷防控中的临床价值

目的 探讨妇女孕中期血清学产前筛查在出生缺陷防控中的临床价值.方法 选择2016年1月～2018年2月在南宁市妇幼保健院进行血清学产前筛查的19 508例孕妇作为研究对象,使用贝克曼库尔特UniCel DXI 800全自动化学发光分析仪进行甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素β(β-HCG)、未结合雌三醇(uE3)三联检测;结合孕龄(B超、末次月经推算)、年龄、体重,应用腾程软件分析,评估21-三体综合征、神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征的风险度,筛查高风险孕妇进行产前诊断并跟踪随访.结果 19 508例孕妇中,1651例孕妇筛查出21-三体综合征、NTD、18-三体综合征高风险,阳性率为8.46％;1651例高风险孕妇进行了产前诊断和跟踪随访,787例进行了产前诊断染色体核型分析,其中726例21-三体综合征高风险孕妇进行染色体核型检查,确诊11例,阳性符合率为1.52％;61例18-三体综合征高风险孕妇进行染色体核型检查,确诊3例,阳性符合率为4.92％;433例NTD高风险,B超诊断NTD确诊7例,阳性符合率为1.62％;未进行产前诊断的高风险孕妇进行婴儿出生跟踪随访,其中有12例自然流产,其他原因死亡16例,其余均为正常婴儿.17 860例筛查为低风险孕妇胎儿出生后3个月随访结果均为正常婴儿.高风险孕妇和低风险孕妇在三种疾病的确诊、自然流产、其他原因死亡上差异有高度统计学意义(P＜0.01).在19 508例妇女孕中期血清学产前筛查中有1618例假阳性,总准确率为91.71％.结论 孕中期血清学产前筛查,及时发现21-三体综合征、NTD、18-三体综合征等疾病的不良妊娠,并进行干预,减少缺陷患儿的出生,提高出生人口质量,达到优生优育的目的.