VKORC1和CYP2C9基因多态性对华法林抗凝初期维持剂量及剂量波动的影响

目的 考察VKORC1和CYP2C9基因多态性对华法林抗凝初期(给药90 d)维持剂量及剂量波动的影响.方法 纳入2014年6月～2016年12月在中山大学附属第一医院行人工心脏瓣膜置换术患者201例,经聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测VKORC1 rs7294和CYP2C9*3基因型,并分析VKORC1和CYP2C9基因型对华法林持久波动日剂量(LD)和华法林日剂量波动幅度(DD)的影响.结果 VKORC1 rs7294C＞T和CYP2C9*3的突变频率分别为12.5％、2.5％,均满足哈迪温伯格平衡.CYP2C9*3对LD和DD的影响不明显(P＞0.05).VKORC1 rs7294 T突变基因携带者的LD和DD均明显高于CC野生纯合子携带者(P＜ 0.001;P＜0.01).结论 VKORC1 rs7294 C＞T突变导致患者所需华法林抗凝维持剂量升高,更易发生剂量波动,应该加强国际标准化比值的监测.