125例产前性染色体非整倍体胎儿的临床特征和妊娠选择

目的 分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前指征、核型结果 、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素.方法 2016年1月至2019年12月因政府公共卫生项目加生育保险为在我院建档的孕早中期孕妇免费提供NIPT检测,筛查结果 为SCA高风险者行产前诊断确诊为SCA的125病例进行回顾性分析.结果 125例SCA分别为21例45,X、41例47,XXY、27例47,XXX、30例47,XYY和6例嵌合体.125例SCA中18例(12例45,X、2例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY和2例嵌合体)产前诊断前或后检出超声异常.125例SCA中66例(52.8％)选择了终止妊娠(17例45,X、32例47,XXY、8例47,XXX、7例47,XYY和2例嵌合体),59例(47.2％)选择继续妊娠的SCA病例中,跟踪随访发现3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产,41例已生育表型正常儿.结论 NIPT作为一线产前筛查方案相较于当前普遍作为二线方案更能筛检出大量以往漏筛的SCA病例,SCA病例主要来自产前指征为低风险孕妇.45,X相较于其他类型SCA病例在产检前或后更易检出超声异常特征.妊娠45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠.因不同类型的SCA其临床表型差异化比较大,SCA的妊娠选择主要由SCA的类型、超声结果 、孕妇年龄等因素决定.