广东地区地中海贫血筛检者的基因检测和类型分析

目的 分析2016-2017年广东地区地中海贫血(地贫)的基因检测情况及少见地贫基因型病例,为临床诊断地贫及可疑病例提供理论参考.方法 对1814例在广州医科大学第一附属医院就诊的筛查人群进行外周静脉血采样,提取核酸后采用Gap-PCR和PCR反向点杂交技术检测α珠蛋白的变异基因,应用PCR反向点杂交技术检测β-珠蛋白的17种常见突变基因,同时联合分析部分患者的血常规和血红蛋白电泳检测数据,对疑似地贫但基因检测阴性的样本进一步采用测序技术或Gap-PCR技术进行检测分析.结果 共检出地贫基因阳性496例,总阳性率27.34％,其中α地贫353例,阳性率19.46％,β地贫127例,阳性率7.00％,α+β地贫16例,阳性率0.88％.1814例中出现23例表型和基因型不一致的病例,进一步检测分析发现7例少见地贫基因型,分别为少见β地贫(CD54-58)1例、中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失2例、东南亚型缺失1例,α地贫不确定基因型1例和香港型地贫基因2例.结论 本地区α地贫阳性率高于β地贫;临床工作中应注意少见基因型地贫的出现,结合表型与基因型诊断疑难病例,必要时用基因测序和Gap-PCR等技术检测,以防漏检.