伴MLL基因异常白血病的检测及其临床意义

目的 研究伴混合谱系白血病(MLL)基因异常白血病的发病率及临床特征.方法 回顾性分析单中心近五年来所有住院急性白血病患者的临床资料,采用多重逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法筛选出MLL基因异常的患者,收集临床和预后资料进行分析.结果 2013年1月至2018年1月间我院收治的初发急性白血病223例(ALL 72例,AML 151例),其中MLL相关白血病患者资料完整的16例(ALL 3例,AML 13例).MLL相关白血病占ALL的4.2％,AML的8.6％.16例患者经过2个疗程诱导化疗后达到完全缓解的只有7例(CR率43.8％).11例患者进行了造血干细胞移植(HSCT),其中7例为单倍型移植,3例为同胞全相合移植,另外1例为脐血移植.16例患者随访4.51个月,中位随访时间17个月,期间9例患者死亡.16例患者的生存分析结果显示,这组患者的3年总生存率(OS)仅约40％,无进展生存率(PFS)约为30％.结论 伴MLL基因异常的白血病对传统化疗反应不良,易复发,已成为疾病预后不良的标志,异基因移植有可能改善其预后.