深圳地区学龄前儿童贫血状况及地中海贫血基因突变类型

目的：探讨深圳地区学龄前儿童贫血状况及地中海贫血基因突变类型。方法：以2012年10月至2015年9月收治的658例学龄前贫血儿为研究对象，系统分析其血液表型，并检测中国人群中最常见的17种β?地贫突变、3种α?地贫点突变及3种缺失型α?地贫基因改变。结果：658例贫血儿主要表现为小细胞、低色素，426例确诊为地中海贫血（64.7%），共检出23种基因型，13种等位基因突变，基因型以??SEA/αα（46%）、β654/βN（15%）、β41?42/βN（12.7%）最常见，等位基因突变以SEA缺失（49.1%）、IVS?Ⅱ?654（ C→T）（14.4%）、CD41?42（?TTCT）（12.4%）为主。地贫确诊儿的MCV与MCH明显低于非地贫儿，组间比较RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RBC?SD差异均有统计学意义。结论：深圳地区学龄前贫血儿中地贫儿占比较高，要加强本地区地贫干预工作，减少贫血对学龄前儿童健康的影响。