深圳地区学龄前儿童贫血状况及地中海贫血基因突变类型
wf(2017)
摘要
目的:探讨深圳地区学龄前儿童贫血状况及地中海贫血基因突变类型。方法:以2012年10月至2015年9月收治的658例学龄前贫血儿为研究对象,系统分析其血液表型,并检测中国人群中最常见的17种β?地贫突变、3种α?地贫点突变及3种缺失型α?地贫基因改变。结果:658例贫血儿主要表现为小细胞、低色素,426例确诊为地中海贫血(64.7%),共检出23种基因型,13种等位基因突变,基因型以??SEA/αα(46%)、β654/βN(15%)、β41?42/βN(12.7%)最常见,等位基因突变以SEA缺失(49.1%)、IVS?Ⅱ?654( C→T)(14.4%)、CD41?42(?TTCT)(12.4%)为主。地贫确诊儿的MCV与MCH明显低于非地贫儿,组间比较RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RBC?SD差异均有统计学意义。结论:深圳地区学龄前贫血儿中地贫儿占比较高,要加强本地区地贫干预工作,减少贫血对学龄前儿童健康的影响。
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