新生儿肝内胆汁淤积症患者21例质谱检测结果

目的：分析希特林蛋白患儿血Met、Phe 、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布，探讨各指标在新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患者诊断中的应用价值。方法：2011年5月至2015年5月期间，本筛查中心共确诊21例患儿，将其作为观察组，同时随机抽取100例正常儿童为对照组，分析两组血串联质谱Met、Phe、Tyr 等指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平，比较其差异性。结果：较正常对照组，观察组血Met、Phe、Tyr等多种指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸检测结果偏高，Orn／Cit 结果偏低，差异均有统计学意义，而C2和Cit／Arg检测结果有升高趋势，但差异无统计学意义。结论：NICCD患儿存在生化指标代谢异常，血串联质谱及尿气相质谱检测对患儿的诊断具有重要意义。