孕早期产前绒毛染色体结构异常的诊断分析

目的:通过对产前绒毛染色体结构异常的妊娠指征、发病率及妊娠结局进行分析,为孕中期孕妇的妊娠选择提供科学依据.方法:选取2011年2月至2015年3月在本院进行产前早期绒毛染色体检查的1 562例标本中的46例结构异常病例进行回顾分析.结果:1 562例标本中检出46(2.94％)例结构异常.46例病例中12例选择终止妊娠,其中不平衡易位6例,复杂重排2例,其他结构异常2例,1例涉及X与常染色体的新发突变易位,1例遗传型易位伴随Turner综合征.结论:孕早期产前诊断中的绒毛染色体结构异常主要为倒位、相互易位、不平衡易位及复杂重排等.不同结构异常的临床特征与妊娠结局明显不同,大部分相互易位及倒位结构异常可以选择继续妊娠.相反,不平衡易位及复杂重排由于涉及基因片段的增加或丢失,大部分需选择终止妊娠.