瘦素基因启动子 C2549A 多态性位点基因与早发冠心病的相关性分析

目的：研究瘦素（leptin）基因启动子区 C2549A 的基因多态性与早发冠心病是否具有相关性，了解leptin 基因多态性与血浆 leptin 水平之间的关系，阐明该类患者 leptin 基因特点。方法：选取198例经冠脉造影证实为冠心病者为观察对象，以同期住院排除冠心病者95例为对照。所有患者测定 leptin 启动子 C2549A的基因型及 leptin 水平。结果：（1）早发冠心病组的血清 leptin 水平明显高于对照组。（2）早发冠心病组 AA 基因型分布频率明显高于对照组。（3）与其他基因型相比，2组中 AA 基因型人群的血清 leptin 水平均明显增高。结论：（1）leptin 基因启动子 C2549A 基因多态性位点 AA 基因型与早发冠心病的易感性有关，可能是早发冠心病发病的风险基因。（2）早发冠心病组中，AA 基因血清 leptin 水平明显高于 AC、CC，可能是高瘦素血症的分子遗传学机制之一。