胎儿鼻骨发育异常109例的染色体核型和微阵列分析

目的 探讨产前胎儿鼻骨发育异常与染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果的关系.方法 回顾性分析109例因产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇资料,研究其产前诊断、胎儿染色体G显带和CMA的关系.以胎儿鼻骨长度为标准,分为鼻骨缺失和鼻骨发育不良两组;以是否合并其他超声软指标或结构异常,分为单纯组和合并组.全部病例行介入性产前诊断染色体G显带和CMA分析,通过χ2检验比较鼻骨发育异常与染色体核型异常关系.结果(1)检出染色体异常共31例,异常率28.44％(31/109).(2)鼻骨缺失和鼻骨发育不良两组胎儿染色体异常率分别为36％(18/50)和22.03％(13/59),两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).单纯组和合并组胎儿染色体异常率分别为20％(11/55)和37.04％(20/54),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).(3)合并组发现3例Wolf-Hirschhorn综合征.结论 产前筛查鼻骨发育异常,与胎儿染色体异常关系密切.鼻骨发育不良与鼻骨缺失差异不大,建议详细的超声检查,若合并其他超声软指标或结构异常,应行介入性产前诊断.