结直肠癌KRAS和BRAF基因突变及其与临床病理的相关性

目的 探讨结直肠癌患者KRAS和BRAF基因突变与临床病理特征的关系.方法 应用实时荧光TaqMan探针法检测322例结直肠癌患者KRAS和BRAF基因突变情况,分析患者不同年龄、性别、肿瘤大小、分化程度等不同组别的基因突变情况与临床病理特征的关系.结果 322例结直肠癌患者中,结肠癌患者182例,直肠癌患者140例,KRAS基因突变105例(32.6％),BRAF基因突变13例(4.0％).结肠癌患者和直肠癌患者在性别、年龄、肿瘤分化程度、淋巴结转移、远处转移、肿瘤分期指标比较差异无统计学意义(P＞0.05);但结肠癌患者T3 +T4的比例高于直肠癌患者(P=0.004).结肠癌和直肠癌患者KRAS和BRAF基因突变情况比较差异无统计学意义(P＞0.05).在105例KRAS基因突变中,G12D突变40例(38.1％),G12S突变38例(36.2％),G12A突变12例(11.4％),G12V突变9例(8.6％),Gl3A突变6例(5.7％).13例BRAF基因突变型均为V600E型.右半结肠癌的KRAS基因突变率显著高于左半结肠癌和直肠癌(P=0.010);BRAF基因突变的患者年龄高于未突变者(P =0.022),突变患者发生淋巴结转移的比例比未发生转移的比例低(P =0.020);突变患者Ⅲ+Ⅳ期的比例低于未突变患者(P =0.044).结论 结直肠癌患者存在较高的KRAS基因突变率,而BRAF基因突变率较低.KRAS基因突变与肿瘤的原发部位密切相关,且与BRAF基因突变无直接相关性.