广西壮族人群与汉族人群白细胞介素-12家族基因多态性分布与差异比较

目的 分析白细胞介素-12(interleukin-12,IL-12)家族细胞因子单核苷酸基因多态性(sin-gle nucleotide polymorphisms,SNP)位点在壮族及汉族间的分布差异,为IL-12家族基因多态性相关疾病的地域性关联研究提供一定的理论依据.方法 共纳入254例壮族健康人群及429例汉族健康人群进行分析.使用Puregene DNA提取试剂盒提取DNA,使用Sequenom MassArray系统对基因进行分型.结果 IL-12家族细胞因子IL-27p28基因上rs17855750、rs181206、rs40837位点,EBi3基因rs428253、rs393581位点、IL-12p35基因rs2243115、rs568408、rs582054、rs583911位点,IL-12p40基因rs3212227、rs56167332位点等位基因分布频率在两个民族间分布差异无统计学意义(P>0.05),EBi3 rs4740位点等位基因在两个民族间分布存在统计学差异,壮族人群中AA基因型分布频率明显高于汉族人群(26.8％vs.18.9％,P=0.034),壮族人群A等位基因分布频率明显高于汉族人群(51.8％vs.44.9％,P=0.014).结论 EBi3 rs4740位点等位基因在两个民族间分布存在统计学差异,壮族人群中AA基因型分布频率明显高于汉族人群,这种差异可能是广西某些区域性疾病或疾病区域性特点的基因遗传原因之一.