染色体微阵列技术在产前诊断先天性心脏病中的应用价值

目的 评价染色体微阵列分析技术在产前诊断先天性心脏病(CHD)致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系.方法 选择经胎儿超声心动图确诊胎儿为CHD的单胎孕妇进行遗传咨询,对其中72例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及单核苷酸多态性(SNP)分析.对SNP分析确认拷贝数变异(CNVs)的病例,同时检测双亲样本,以明确变异的遗传性质及相关临床意义.结果 72例CHD胎儿中,共有7例染色体核型分析异常,并且SNP分析技术均检出与染色体核型分析结果一致的致病性CNVs.65例染色体核型分析结果正常的胎儿中,SNP分析检出3例(4.6%)致病性CNVs,2例(3.1%)临床意义不明确的CNVs,对这5例胎儿的双亲进行SNP分析均未发现异常.结论 对CHD胎儿进行SNP分析较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体拷贝数异常的检出率,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的依据.