无创产前筛查技术在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨无创产前筛查技术（ NIPT ）在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床应用价值。方法通过比较高龄孕妇直接行羊水穿刺诊断（直接诊断）与先行NIPT阳性者再行羊水穿刺诊断（间接诊断），观察两组间唐氏综合征检出率的差异。结果176例高龄孕妇先进行NIPT，高风险4例，羊水诊断确诊3例，检出率1.70％；296例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例，检出率1．40％。两组间比较差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论与羊膜腔穿刺相比较，NIPT技术具有简便、安全、可靠等优点，且较易为孕妇所接受，为羊水诊断禁忌证或拒绝羊膜腔穿刺术的高龄孕妇提供了新的产前筛查方法。