不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的研究

目的：研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率，缺失类型以及和男性精子生成障碍之间的关系。方法筛选出147例为原发无精组，106例为严重少精组，对照组为无生育障碍的男性共51例。染色体核型分析应用G显带技术和应用多重PCR技术检测Y染色体微缺失。结果253例男性生育障碍患者中，42例（16.6％）染色体出现异常，其中36例（24.49％）出现在147例无精子组中，6例（5.66％）出现在106例严重少精子组中，32例（12.64％）检出Y染色体微缺失异常，其中无精子组和严重少精子组比例分别为13.61％和11.32％，且缺失类型以AZFc最为常见（62.50％），而AZFb和AZFd缺失均为28.13％。32例Y染色体微缺失中，发现8例染色体异常，无精子组和严重少精子组分别为6例和2例，主要是性染色体异常。结论遗传因素在男性不育患者中占的比例较高，在行辅助生殖技术前，必须要做染色体和Y染色体微缺失检测，减低父代的异常基因遗传给后代的风险。