单纯8号染色体三体异常的骨髓增生异常综合征19例分析

目的 研究单纯8号染色体三体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)的实验室及临床特征.方法 对19例单纯8号染色体三体异常的MDS患者的临床及实验室检查资料进行回顾性分析.结果 19例患者均以头晕乏力起病,其中15例贫血貌,4例可见皮肤散在瘀点及瘀斑.19例患者外周血一系减少3例,二系减少6例,三系减少10例;应用WHO(2008)分型MDS:未分类(MDS-U) 5例(26%),难治性贫血(RA) 3例(16%),难治性血细胞减少伴多系病态造血(RCMD)4例(21%),难治性贫血伴原始细胞增多-1(RAEB-1)4例(21%),难治性贫血伴原始细胞增多-2(RAEB-2)3例(16%);16例核型为有正常分裂相的嵌合体,8号染色体三体细胞比例为5%～90%.原始细胞占0～18%;粒系发育异常细胞比例0～52%,红系发育异常细胞比例0～32%,巨核系发育异常细胞比例0～67%.IPSS积分危度分级中危组16例,中位生存观察时间为20个月.结论 单纯8号染色体三体异常的MDS患者染色体核型分析大多为嵌合体,起病多表现为贫血所致的乏力,以三系减少多见.具有病态造血程度轻,大多处于中危组,生存期较长,转白率低的特点.